+16 Топ-5 найбільш шокуючих генетичних мутацій

Давайте говорити відверто, більшість з нас незадоволені частиною своєї зовнішності, своїх тіл або генетичної складової. Можливо, ви вважаєте, що ваш ніс занадто великий, або вам не подобається те, що ви дуже маленького зросту. Можливо ви втратили свої волосся або посивіли в зрілому віці 25 років. Ми всі роздратовані хоча б однією частиною свого тіла і можемо зробити дуже мало, виключаючи пластичну хірургію, для виправлення цього. Насправді, більшість з нас повинні бути задоволені тим, що нам випало. Серйозно, ви навіть не уявляєте, наскільки вам пощастило в порівнянні з деякими генетичними мутаціями і каліцтвами, які випали людям по всьому світу. У світі живуть люди, які могли б тільки хотіти, щоб їх найбільшою турботою або джерелом насмішок був їх ніс. Крім того, наскільки жахливі їх захворювання, в більшості випадків ці люди або бідні і не можуть дозволити собі лікування, або є дітьми, народженими з генетичним розладом, що вб'є їх до того, як буде знайдено лікування.

 
5. Гігантський пігментний невус (Giant Pigmented Nevus)

У той час як деякі родинки вважаються красивими родзинками, у більшості з нас є одна або дві родинки, на які ми не можемо дивитися без огиди. Деякі видаляють їх, інші ж стійко терплять їх присутність. Насправді пігментні невуси це ті ж родинки зазвичай вони доброякісні, що впливають лише на зовнішній вигляд. Для китайця Чжана Хоньмина та інших, подібних йому, його родинка це зовсім інша справа. Чжан страждає від рідкісної вродженої форми гігантського пігментного невуса, іноді званої гігантською пухнастою родинкою. Чжан народився з чорними родинками на всім його тілі. З віком родинки на спині, грудях і плечах Чжана розрослася до величезних розмірів і з них почало рости густе чорне волосся, з-за чого він отримав прізвисько «Шимпанзе». Після багатьох років страждань і знущань Чжан Хоньмин нарешті отримав лікування від його рідкісної і шокуючої генетичної мутації.

4. Нейрофіброматоз (Neurofibromatosis)

Спадковий генетичний розлад нейрофіброматоз зазвичай проявляється в дитинстві і  є невиліковним. Більше того, він викликає безліч різноманітних симптомів, кожен з яких може зіпсувати життя людині. Нейрофіброматоз може
викликати запалення шкіри, неврологічні проблеми, злоякісні пухлини та багато іншого. Найпоширеніші симптоми проявляються на шкірі – коричневі плями покривають тіло, можуть з'явитися веснянки, зокрема поруч з мишками
і пахової області, і, що найстрашніше, безліч м'яких доброякісних пухлин ростуть прямо під шкірою, надаючи вигляд жаби. Це жахливий стан і жахи не закінчуються тим, що ми вже розповіли. Нейрофіброматоз може викликати пошкодження очей, вигнутий хребет, вигнуті ноги і зростання нижче середнього в сукупності з головою більше середнього розміру. Додайте потенційні проблеми з навчанням, від яких можуть страждати хворі на нейрофіброматоз, і ви отримаєте страшний генетичний розлад, що впливає не тільки на зовнішність людини, але і на її здоров'я.

3. Эпидермодисплазия верруциформная (Epidermodysplasia Verruciformis)

Більшість з нас бачили документальні фільми або хоча б чули про «Людину-Дерево», 34-річному індонезийцю, Діда Косвара. Його показували в телевізійних реаліті-шоу на каналах TLC і Discovery, і завдяки його участі в цих шоу він отримав лікування від екстремально виснажливого генетичного захворювання під назвою эпидермодисплазия верруциформная.
З-за эпидермодисплазії шкіра фактично виглядає так, ніби перетворюється на деревну кору, але насправді викликає цю хворобу папіломавірус людини. Так, те, що виглядає як деревна кора це величезні скупчення бородавок, які з часом стають твердими. Дуже рідкісне захворювання викликане відмовою гена, який зазвичай бореться з безсимптомними інфекціями папіломавірусу. Ця хвороба також відома за пов'язаною з нею високим ризиком розвитку раку шкіри. Незважаючи на те, що існує лікування, в основному це видалення бородавок, повного лікування ще не було виявлено. Через два роки після того, як майже 95 відсотків «деревної кори» було видалено з тіла Діда Косвара, більша частина виросла назад, і Косваре довелося зазнати три медичних процедури для того, щоб стримати зростання бородавок.

2. Прогерия (Progeria)

Прогерия, один з найтрагічніших дефектів цього списку, помилково іноді називається " хворобою «Бенджаміна Баттона», але хворі насправді надто швидко старіють, а не «старіють навпаки», як у випадку з фільмом з Бредом Піттом. Прогерия є дуже і дуже рідкісною хворобою – дефект виявляється в однієї людини на 8 мільйонів і, хоча він є виключно генетичним, він не передається по спадщині, так як люди з прогеріею часто вмирають задовго до того, як вони змогли б народити дітей. Насправді, більшість народжених з прогеріею не доживають до 14 років. Характеризується зовні фізичним виглядом літнього чоловіка з зморшкуватою шкірою і згорбленим тілом прогерия набагато гірше впливає на внутрішні органи - ниркова недостатність і проблеми з серцево-судинною системою є звичайною справою. У підсумку, закупорка артерій, стан зазвичай властиві курцям, огрядним і старим людям, є найбільш частою причиною смерті людей, що страждають від прогерии. Закупорка артерій зазвичай обертається для молодих жертв інфарктом або інсультом, забираючи їх життя дуже рано.

1. Фибродисплазия прогресуюча (Fibrodysplasia Ossificans Progressiva)

Уявіть собі, як ваша кісткова система перетворює вас фактично в камінь. Саме цей жах відчувають люди, які страждають ЗСТ – захворювання сполучної тканини, яка змушує тіло «лагодити» пошкоджені тканини, вирощуючи на їх місці кістки. У деяких випадках тіло перетворює м'яку тканину у кістку навіть без того, щоб м'язи або зв'язки були пошкоджені. Коли операція проводиться для видалення небажаної кісткової тканини, все одно виросте кістка замість тканини – це справжня кісткова в'язниця. Повноцінного лікування не існує.